Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) u dzieci: Objawy, przyczyny i leczenie

Czym jest HUS? Atak na naczynia krwionośne

HUS należy do grupy chorób zwanych mikroangiopatiami zakrzepowymi. Jego istotą jest uszkodzenie śródbłonka – cienkiej warstwy komórek wyściełającej naczynia krwionośne. Uszkodzone naczynia, zwłaszcza w kłębuszkach nerkowych, stają się "lepkie", co prowadzi do tworzenia się w nich licznych, małych zakrzepów. Te mikrozakrzepy blokują przepływ krwi i niszczą przepływające krwinki.

Główne objawy – klasyczna triada HUS

Uszkodzenie naczyń prowadzi do rozwoju trzech charakterystycznych objawów, które składają się na obraz HUS:

• 1. Mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna: Czerwone krwinki (erytrocyty), przeciskając się przez zablokowane naczynia, ulegają mechanicznemu zniszczeniu (hemoliza). Prowadzi to do anemii, która objawia się bladością, osłabieniem i żółtaczką.
• 2. Małopłytkowość (trombocytopenia): Płytki krwi są zużywane do tworzenia licznych mikrozakrzepów, co prowadzi do spadku ich liczby we krwi i zwiększa ryzyko krwawień (wybroczyny, siniaki).
• 3. Ostre uszkodzenie nerek: Zablokowanie kłębuszków nerkowych przez zakrzepy prowadzi do gwałtownego pogorszenia ich funkcji, co objawia się skąpomoczem (zmniejszoną ilością moczu) i obrzękami.

Najczęstsze przyczyny – od zakażenia E. coli po czynniki genetyczne

Typowy HUS (STEC-HUS)

Ponad 90% przypadków HUS u dzieci to tzw. postać typowa, poprzedzona infekcją przewodu pokarmowego. Najczęściej jest ona wywołana przez szczepy bakterii *Escherichia coli* produkujące toksynę Shiga (STEC), zwłaszcza serotyp O157:H7. Toksyna ta uszkadza śródbłonek naczyń. Zakażenie objawia się jako krwawa biegunka. HUS rozwija się zazwyczaj 5-10 dni po jej wystąpieniu. Źródłem zakażenia jest najczęściej niedogotowane mięso wołowe, niepasteryzowane mleko lub zanieczyszczona woda.

Atypowy HUS (aHUS)

To rzadsza, ale cięższa postać, która nie jest związana z biegunką. U jej podłoża leżą mutacje genetyczne w układzie dopełniacza (części układu odpornościowego), prowadzące do jego niekontrolowanej aktywacji i niszczenia śródbłonka. Ma tendencję do nawrotów i gorsze rokowanie.

🚨 KIEDY DO SZPITALA? Diagnostyka i leczenie

Każde dziecko, u którego po epizodzie biegunki (zwłaszcza krwawej) pojawia się bladość, osłabienie, obrzęki i zmniejszenie ilości oddawanego moczu, musi być natychmiast zbadane przez lekarza!

Diagnozę stawia się w szpitalu na podstawie objawów klinicznych i badań laboratoryjnych (morfologia, kreatynina, badanie moczu, posiew kału). Nie ma leczenia przyczynowego dla typowego HUS. Terapia jest objawowa i podtrzymująca, i ma na celu wsparcie organizmu do czasu regeneracji:

• Ścisłe monitorowanie i wyrównywanie zaburzeń wodno-elektrolitowych.
• Leczenie nadciśnienia tętniczego.
• Przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych w przypadku ciężkiej anemii.
• Dializoterapia: U około 50% dzieci z HUS konieczne jest czasowe leczenie nerkozastępcze (dializa) z powodu ostrej niewydolności nerek.

Nowości naukowe – przełom w leczeniu postaci atypowej

Przełomem w leczeniu atypowego HUS (aHUS) było wprowadzenie terapii biologicznej. Lek ekulizumab to przeciwciało monoklonalne, które blokuje kluczowy element układu dopełniacza (składową C5), hamując w ten sposób proces niszczenia naczyń. Jest to leczenie celowane, które ratuje życie i funkcję nerek u pacjentów z tą rzadką, genetyczną postacią choroby.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania