Choroba Addisona: Objawy niedoczynności kory nadnerczy, leczenie i przełom nadnerczowy

Czym jest choroba Addisona? Autoimmunologiczne zniszczenie nadnerczy

Choroba Addisona to stan, w którym dochodzi do zniszczenia kory nadnerczy, czyli zewnętrznej części tych małych gruczołów położonych na górnych biegunach nerek. W ponad 80% przypadków przyczyną jest proces autoimmunologiczny – układ odpornościowy produkuje przeciwciała, które atakują i niszczą komórki nadnerczy. Prowadzi to do niedoboru dwóch kluczowych hormonów:

• Kortyzolu: Hormonu stresu, niezbędnego do prawidłowego metabolizmu, regulacji ciśnienia krwi i odpowiedzi na stres (np. infekcję, uraz).
• Aldosteronu: Hormonu regulującego gospodarkę wodno-elektrolitową, odpowiedzialnego za utrzymanie prawidłowego poziomu sodu i potasu oraz ciśnienia krwi.

Choroba Addisona często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1 czy bielactwo.

Główne objawy – od zmęczenia po ciemnienie skóry

Objawy choroby Addisona rozwijają się powoli, w ciągu miesięcy, a nawet lat. Pojawiają się, gdy zniszczeniu ulegnie ok. 90% kory nadnerczy.

• Hiperpigmentacja (ciemnienie skóry): To najbardziej charakterystyczny objaw. Skóra przybiera brązowy, "opalony" odcień, zwłaszcza w miejscach narażonych na słońce, ale także w fałdach skórnych, na łokciach, kolanach i w miejscach blizn. Ciemnieją również błony śluzowe (np. dziąsła).
• Przewlekłe zmęczenie i osłabienie: Stałe uczucie wyczerpania, które nie ustępuje po odpoczynku.
• Spadek masy ciała i utrata apetytu.
• Niskie ciśnienie tętnicze (hipotensja): Prowadzące do zawrotów głowy przy zmianie pozycji (hipotensja ortostatyczna).
• Apetyt na sól (chęć na słone potrawy): Wynikający z utraty sodu z powodu niedoboru aldosteronu.
• Objawy żołądkowo-jelitowe: Nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunki.
• Bóle mięśni i stawów.

Diagnostyka – jak endokrynolog potwierdza chorobę?

Podejrzenie choroby Addisona wymaga pilnej konsultacji z endokrynologiem. Diagnoza opiera się na badaniach krwi, które wykazują:

• Niski poziom kortyzolu (zwłaszcza w porannym pomiarze) przy jednoczesnym wysokim poziomie ACTH (hormonu przysadki, który próbuje stymulować nadnercza).
• Zaburzenia elektrolitowe: niski poziom sodu (hiponatremia) i wysoki poziom potasu (hiperkaliemia).

"Złotym standardem" w diagnostyce jest test stymulacji syntetycznym ACTH (test z Synacthenem). Podanie ACTH zdrowej osobie powoduje gwałtowny wzrost wydzielania kortyzolu. W chorobie Addisona, zniszczone nadnercza nie są w stanie odpowiedzieć na stymulację, a poziom kortyzolu pozostaje niski.

Leczenie – życie na stałej substytucji hormonalnej

Leczenie choroby Addisona polega na dożywotnim uzupełnianiu brakujących hormonów. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na prowadzenie w pełni normalnego życia.

• Substytucja glikokortykosteroidów: Pacjenci przyjmują hydrokortyzon w 2-3 dawkach podzielonych w ciągu dnia, naśladując naturalny rytm wydzielania kortyzolu.
• Substytucja mineralokortykosteroidów: Stosuje się fludrokortyzon, który zastępuje aldosteron i reguluje gospodarkę sodowo-potasową.

Zasady "stress dosing" i zestaw ratunkowy

Każdy pacjent z chorobą Addisona musi być przeszkolony w zakresie tzw. "stress dosing". W sytuacjach stresowych dla organizmu (infekcja z gorączką, zabieg stomatologiczny, duży wysiłek fizyczny, uraz), zapotrzebowanie na kortyzol gwałtownie wzrasta. Należy wtedy samodzielnie podwoić lub potroić dobową dawkę hydrokortyzonu, aby zapobiec rozwojowi przełomu nadnerczowego. Każdy pacjent powinien posiadać zestaw ratunkowy (zawierający hydrokortyzon do podania domięśniowego) oraz nosić bransoletkę lub kartę informującą o chorobie.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania