Zespół Turnera: Objawy u dziewczynek i kobiet, diagnostyka i leczenie

Czym jest Zespół Turnera? Przyczyna genetyczna

Zespół Turnera (ZT) jest chorobą genetyczną spowodowaną całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X u kobiet. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX. U pacjentek z ZT najczęściej występuje:

• Monosomia chromosomu X (45,X): Najczęstsza postać, w której występuje tylko jeden chromosom X we wszystkich komórkach ciała.
• Mozaicyzm: W organizmie występują dwie linie komórkowe – jedna prawidłowa (46,XX) i jedna z monosomią (45,X). Objawy są zazwyczaj łagodniejsze.
• Nieprawidłowości w budowie chromosomu X: Np. delecja (utrata fragmentu) ramienia krótkiego.

ZT występuje z częstością około 1 na 2500 urodzeń dziewczynek i nie jest dziedziczony – powstaje na skutek przypadkowego błędu podczas podziału komórek rozrodczych.

Główne objawy i cechy – od niskiego wzrostu po problemy z sercem

Obraz kliniczny ZT jest bardzo zróżnicowany. Do najbardziej charakterystycznych cech należą:

Wzrost i rozwój:

• Niski wzrost: Najbardziej stała cecha. Dziewczynki z ZT rodzą się nieco mniejsze, ale główny problem to spowolnienie tempa wzrastania w dzieciństwie i brak skoku pokwitaniowego. Średni ostateczny wzrost nieleczonych kobiet to ok. 143 cm.
• Dysgenezja gonad (infantylizm płciowy): Jajniki nie rozwijają się prawidłowo i mają postać łącznotkankowych pasm. Prowadzi to do braku spontanicznego dojrzewania, braku pierwszej miesiączki (amenorrhea primaria) i niepłodności. Jest to forma przedwczesnego wygasania funkcji jajników.

Charakterystyczne cechy wyglądu (dysmorfia):

• Szyja: Krótka, płetwiasta, z niską linią owłosienia na karku.
• Klatka piersiowa: Szeroka, puklerzowata, z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi.
• Kończyny: Koślawość łokci i kolan, obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (zwłaszcza u noworodków).
• Liczne znamiona barwnikowe na skórze.

Problemy zdrowotne:

Pacjentki z ZT wymagają opieki wielospecjalistycznej z powodu zwiększonego ryzyka innych chorób:

• Wady serca i aorty: Najpoważniejsze powikłanie. Najczęściej występuje dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja (zwężenie) aorty.
• Wady nerek.
• Choroby tarczycy: Bardzo często współistnieje autoimmunologiczne zapalenie, czyli choroba Hashimoto.
• Problemy ze słuchem i nawracające zapalenia ucha środkowego.
• Cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze.

🚨 KIEDY DO GENETYKA? Diagnostyka od okresu płodowego do dorosłości

ZT może być zdiagnozowany na różnych etapach życia:

• Prenatalnie: Na podstawie nieprawidłowości w USG lub w badaniach przesiewowych (np. test NIFTY).
• Po urodzeniu: Z powodu charakterystycznych cech, zwłaszcza obrzęków limfatycznych.
• W dzieciństwie: Z powodu niskiego wzrostu, który jest głównym powodem skierowania do endokrynologa.
• W okresie dojrzewania: Z powodu braku rozwoju piersi i braku miesiączki.

Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy jest badanie kariotypu z krwi obwodowej, które wykazuje brak lub uszkodzenie jednego z chromosomów X.

Leczenie – kluczowa rola terapii hormonalnej

Leczenie ZT jest wielokierunkowe i ma na celu poprawę wzrostu, wywołanie dojrzewania płciowego i zapobieganie powikłaniom.

Terapia rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH)

Jest to standard postępowania u dziewczynek z ZT i niskim wzrostem. Leczenie rozpoczyna się wcześnie, zwykle w wieku 4-6 lat, i kontynuuje do osiągnięcia zadowalającego wzrostu ostatecznego lub do momentu, gdy dalsze wzrastanie nie jest już możliwe. Terapia hormonem wzrostu może zwiększyć ostateczny wzrost o ok. 8-10 cm.

Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) – terapia estrogenowa

Ponieważ jajniki w ZT nie produkują hormonów, konieczne jest ich podawanie z zewnątrz. Terapię estrogenami rozpoczyna się zazwyczaj w wieku 11-12 lat, aby:

• Wywołać rozwój drugorzędowych cech płciowych (rozwój piersi, kobieca sylwetka).
• Zapoczątkować cykle miesiączkowe (po dodaniu drugiego hormonu – progestagenu).
• Zapewnić prawidłowy rozwój i mineralizację kości, chroniąc przed osteoporozą.
• Mieć korzystny wpływ na układ sercowo-naczyniowy i funkcje poznawcze.

Terapia jest kontynuowana do wieku naturalnej menopauzy (ok. 50 lat). Dowiedz się więcej o roli tych hormonów w artykule o zaburzeniach hormonalnych.

Płodność i planowanie rodziny w zespole Turnera

Z powodu dysgenezji gonad zdecydowana większość kobiet z ZT (ponad 95%) jest niepłodna. Spontaniczne ciąże są niezwykle rzadkie i dotyczą głównie pacjentek z mozaicyzmem. Dla kobiet z ZT pragnących macierzyństwa główną opcją jest zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem komórki jajowej od anonimowej dawczyni. Ciąża u pacjentki z ZT jest ciążą wysokiego ryzyka, zwłaszcza ze względu na obciążenie układu krążenia, i musi być prowadzona w wyspecjalizowanym ośrodku.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania